
Alla ricerca dei geni malati
Un seminario di genetica oculare si è tenuto al Polo Nazionale per la Riabilitazione Visiva il 22 giugno
Scrutare nel Dna alla ricerca delle cause genetiche delle malattie oculari. Una strada ora percorribile, sebbene irta di ostacoli e di aspetti ancora oscuri. A fare il punto sullo stato dell’arte di questo campo dell’oculistica ci hanno pensato gli esperti intervenuti al seminario che si è tenuto il 22 giugno presso il Polo Nazionale per la Riabilitazione Visiva (presso il Policlinico A. Gemelli di Roma). Nell’era della medicina genomica personalizzata (di cui ha parlato Emiliano Giardina dell’Università di Tor Vergata) esistono anche i test genetici predittivi, dei quali però si può abusare (com’ha evidenziato Raffaella Cascella). Sono disponibili persino test per valutare la predisposizione genetica alla degenerazione maculare legata all’età (AMD), la forma più comune di malattia retinica degenerativa, che può colpire dopo i 55 anni e compromettere irreparabilmente la visione centrale (ci riferiamo principalmente alla forma secca, considerata incurabile e più diffusa). Bisognerà attendere ulteriori sviluppi della ricerca medica e genetica perché non solo si possa fare un’accurata diagnosi precoce, ma si possa anche procedere alla ‘correzione’ dei geni considerati ‘difettosi’ perché causano patologie oculari (come, ad esempio, la retinite pigmentosa che oggi non è curabile).
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Programma dell’evento del 22 giugno 2012: SEMINARIO GENETICA OCULARE a cura del Dott. Emiliano Giardina (Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione, Università di Tor Vergata): 09.30 – Benvenuto e apertura dei lavori (Alfredo Reibaldi e Emiliano Giardina) Medicina genomica personalizzata (Emiliano Giardina) Test genetici predittivi: uso e abuso (Raffaella Cascella) Genetica della degenerazione maculare legata all’età (Tiziana Lepre) Il test genetico predittivo nella AMD (Emiliano Giardina) Il ruolo della consulenza genetica nei test predittivi (Stefania Zampatti) 12.30 – Discussione e domande 13.00 – Chiusura dei lavori.






La prima giornata del Congresso SOI si è aperta con una full immersion interamente dedicata alla retina. Si è partiti con una sessione dedicata alle Terapie endovitreali per poi passare alla Chirurgia delle patologie vitreali. “Quella intravitreale – scrive la Società Oftalmologica Italiana – è una delle più importanti innovazioni terapeutiche utilizzate a livello mondiale per patologie che possono causare la cecità legale, come quelle neovascolari, infiammatorie, edematose, degenerative e tumorali, sia nell’adulto che nel bambino”. Si è deciso di lavorare, tra l’altro, sulla
La plasticità del cervello consente di stimolare la corteccia cerebrale visiva, che si riorganizza di conseguenza, tendenzialmente migliorando le prestazioni. Utilizzando uno strumento chiamato microperimetro si possono individuare in modo preciso le aree della retina ancora attive e quindi stimolarle con un allenamento visivo basato su stimoli luminosi: grazie al biofeedback strutturato (un software del microperimetro stesso) la riabilitazione consente all’ipovedente di migliorare le sue capacità. È come se si facesse fare ‘ginnastica’ alle cellule nervose retiniche: da un lato si mantengono in allentamento e si ‘potenziano’, mentre dall’altro si impara a vedere sfruttando al meglio il proprio residuo visivo. Migliorare la vista consente, quindi, di incrementare la qualità della vita. 
I corpi estranei che penetrano nel bulbo oculare sono stati affrontati in una mini-sessione specifica, così come anche gli aspetti medico-legali della traumatologia d’interesse militare e al trauma oculare contusivo. Si sono trattati, inoltre, i traumi oftalmici pediatrici. In occasione del congresso specialistico, intitolato “Le urgenze in traumatologia”, sono stati consegnati il premio Giuseppe de’ Gennaro 2011 e sono stati proclamati i vincitori del videoconcorso sui traumi oculari. L’evento – realizzato in collaborazione con l’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus – è stato patrocinato, tra gli altri, da Roma Capitale e dalla Società Oftalmologica Italiana. Nota