Il 14 marzo presso l’Istituto dei ciechi di Milano si è svolto un convegno dedicato alla malattia genetica più comune tra quelle rare
Accendere i riflettori su una malattia genetica come la retinite pigmentosa è certamente molto utile. Lo hanno fatto sabato 14 marzo una serie di esperti che hanno parlato presso l’Istituto dei Ciechi di Milano in un evento a cui hanno partecipato oltre 250 persone.
Si può quindi capire meglio come oggi la scienza medica affronti questa patologia che – ritenuta purtroppo ancora incurabile – provoca la perdita progressiva del campo visivo.
Oggi i malati possono, da un lato, ricorrere alla riabilitazione visiva imparando a sfruttare al meglio ciò che resta del proprio campo visivo. "La terapia riabilitativa – scrive l’Ospedale San Paolo di Milano – ha lo scopo di ottimizzare le capacità visive residue per il mantenimento dell’autonomia del paziente e delle sue relazioni sociali. Consiste in trattamenti di fotostimolazione dei fotorecettori della retina, con lo scopo di allenarne un’area specifica" ossia la zona centrale della retina (fovea). Dall’altro lato possono sperare in una terapia genica che però non si è riusciti a mettere a punto, dato che la malattia coinvolgerebbe almeno una cinquantina di geni e attualmente non si riescono a correggere tutti. "L’introduzione di nuove tecniche di analisi del DNA – scrive il nosocomio meneghino – per la ricerca delle mutazioni responsabili della patologia ha elevato la percentuale di positività dei test ad oltre l’80%. La maggior comprensione ed identificazione delle varianti genetiche ha dato notevole impulso agli studi di terapia genica, con l’obiettivo di inserire nel DNA una copia sana del gene mutato al fine di arrestare la progressione del danno retinico".
Alcuni malati possono, ma solo in alcuni casi scelti, tentare persino l’impianto di retina artificiale (vedi occhio bionico).
“L’obiettivo è quello di informare il pubblico – spiega Angelo Mombelli, componente della Direzione Nazionale della IAPB Italia onlus – sugli studi scientifici che si stanno facendo riguardo a un’importante causa di cecità che può colpire in età evolutiva. La ricerca, oggi all’avanguardia in Italia, ha l’intento d’individuare i meccanismi patologici responsabili. Siamo, insomma, a caccia di un ‘killer’ dei fotorecettori. Tra l’altro c’è una ricerca – attualmente in atto in cinque cliniche oculistiche italiane e basata su un collirio sperimentale – con cui si tenta di bloccare l’evoluzione nefanda della patologia”.
La retinite pigmentosa è una malattia genetica rara che “divora” il campo visivo a partire dalla sua periferia, minando innanzitutto la capacità di vedere bene in condizioni di poca luce. Coinvolge infatti i fotorecettori retinici: colpisce per primi i bastoncelli (visione laterale) e, negli stadi avanzati, anche i coni (deputati alla visione centrale). Si consideri che si tratta della malattia rara più comune tra quelle oculari: mediamente colpisce una persona su quindicimila.
L’evento è stato organizzato dal Consiglio Regionale della Lombardia dell’Unione italiana dei ciechi e degli ipovedenti, dalla Sezione Italiana dell’Agenzia Internazionale per la Prevenzione della Cecità, dalla Clinica Oculistica dell’Ospedale San Paolo di Milano, dall’associazione Retinitis e dall’Istituto dei Ciechi di Milano.
Numeri utili per info sulla retinite pigmentosa: 800 068506, 800 879 697
Programma del convegno > Ascolta la registrazione audio del convegno (già trasmesso in streaming)
Pagina pubblicata l’11 marzo 2015. Ultimo aggiornamento: 17 marzo 2015