Alla ricerca dei geni malati
Un seminario di genetica oculare si è tenuto al Polo Nazionale per la Riabilitazione Visiva il 22 giugno
Scrutare nel Dna alla ricerca delle cause genetiche delle malattie oculari. Una strada ora percorribile, sebbene irta di ostacoli e di aspetti ancora oscuri. A fare il punto sullo stato dell’arte di questo campo dell’oculistica ci hanno pensato gli esperti intervenuti al seminario che si è tenuto il 22 giugno presso il Polo Nazionale per la Riabilitazione Visiva (presso il Policlinico A. Gemelli di Roma). Nell’era della medicina genomica personalizzata (di cui ha parlato Emiliano Giardina dell’Università di Tor Vergata) esistono anche i test genetici predittivi, dei quali però si può abusare (com’ha evidenziato Raffaella Cascella). Sono disponibili persino test per valutare la predisposizione genetica alla degenerazione maculare legata all’età (AMD), la forma più comune di malattia retinica degenerativa, che può colpire dopo i 55 anni e compromettere irreparabilmente la visione centrale (ci riferiamo principalmente alla forma secca, considerata incurabile e più diffusa). Bisognerà attendere ulteriori sviluppi della ricerca medica e genetica perché non solo si possa fare un’accurata diagnosi precoce, ma si possa anche procedere alla ‘correzione’ dei geni considerati ‘difettosi’ perché causano patologie oculari (come, ad esempio, la retinite pigmentosa che oggi non è curabile).
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Programma dell’evento del 22 giugno 2012: SEMINARIO GENETICA OCULARE a cura del Dott. Emiliano Giardina (Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione, Università di Tor Vergata): 09.30 – Benvenuto e apertura dei lavori (Alfredo Reibaldi e Emiliano Giardina) Medicina genomica personalizzata (Emiliano Giardina) Test genetici predittivi: uso e abuso (Raffaella Cascella) Genetica della degenerazione maculare legata all’età (Tiziana Lepre) Il test genetico predittivo nella AMD (Emiliano Giardina) Il ruolo della consulenza genetica nei test predittivi (Stefania Zampatti) 12.30 – Discussione e domande 13.00 – Chiusura dei lavori.